FAQ

Bölmələr

Daun Sindromu

 Xeyr, hamiləlik zamanı heç bir problem və xəstəlik uşağın Daun sindromu ilə dünyaya gəlməsinə səbəb ola bilməz.

Fərq yoxdur. Daun xəstəliyi köhnəlmiş ifadədir. Ən son beynəlxalq xəstəlik təsnifatına (ICD) görə, “Daun sindromu” adlandırılmalıdır.

Uşağınızda daun sindromunun standart və ya mozaik trisomiya formasıdırsa, daun sindromlu  körpənın doğulma riski son dərəcə azdır. Uşağınızda daun sindromunun translokasiya forması varsa, sonrakı bir hamiləlik planlaşdırarkən, valideynlərdən hər hansı birinin balanslı bir translokasiya daşıyıcısı olub olmadığını öyrənmək üçün karyotip testlərindən keçmələri tövsiyə olunur.

21 cütdə müxtəlif trisomiyalar var: standart trisomiya, translokasiya forması və Daun sindromunun mozaik forması. Ən çox yayılmış forma standart 21 cütlü trisomidir. Bu trisomiya forması olan bir uşağın karyotipi 47XX + 21 (əgər qızdırsa) və 47XY + 21 (əgər oğlandırsa) olaraq təyin ediləcəkdir. Daun sindromlu uşaqların təxminən 95% -i bu trisomiya forması ilə doğulur. (Daun sindromu )

21 cütlü trisomiyanın translokasiya forması Daun sindromlu uşaqların təxminən% 4-də müşahidə olunur. Bu vəziyyətdə, 21 cütlüyün və ya onun parçasının bütün xromosomu başqa bir xromosoma, ən çox 13, 14, 21 və ya 22-yə birləşir. Translokasiya formasının təxminən dörddə üçü, standart trisomiya kimi təsadüfən meydana gəlir, lakin valideynlərdən birinin balanslaşdırılmış translokasiya daşıyıcısı olduğu halları var. Buna görə, təhlildə bir uşaqda trisomiyanın translokasiya forması göstərildiyi təqdirdə, valideynlər, növbəti uşağın doğulmasından əvvəl, genetik müayinədən keçməlidirlər. . (Daun sindromu )

  Bir uşaqda Daun sindromunun olması ana südü ilə qidalanması üçün bir əngəl deyil.

Bütün uşaqlar kimi, Daun sindromlu körpələr də yaxınlarının sevgisinə və məhəbbətinə ehtiyac duyurlar. Ömrünün ilk günlərindən etibarən etibarlı bir mühit və qayğı körpənizin inkişafı üçün keçəcəyiniz dərslərin əsasını təşkil edir. Erkən yaş üçün “dərs” sözü şərti məna daşıyır. Uşağınızın inkişafı və bacarıqlarının formalaşması qayğı göstərdiyinizdə, oyun zamanı və eləcədə təhlükəsiz inkişaf mühitini yaratdığınız zaman baş verəcəkdir. Məktəbəqədər yaşda xüsusi təşkil olunmuş dərslər uşağın həyatında getdikcə daha çox yer tutur və ilkin olaraq inkişaf üçün ən yaxşı seçim uşaq bağçasına getməkdir.

Bir uşağın inkişafının xüsusiyyətlərini nəzərə alaraq inkişafını stimullaşdırmaq üçün psixoloji və pedaqoji metodlar hazırlanır. Daun sindromlu uşaqlar üçün xüsusi olaraq hazırlanmış texnikalar da mövcuddur.

Hər bir uşaqda olduğu kimi daun sindromlu bir uşağın da inkişafı onun öz xüsusiyyətlərindən və onunla dərslərin hansı yaşda, nə vaxt və necə təşkil olunduğundan asılıdır.

Əvvəla, bunlar azyaşlı uşaqlarla necə işləməyi bilən defektoloqlardır. Erkən yaşda xırda motorikanın inkişafı  üzrə mütəxəssisin köməyinə də ehtiyacınız olacaq. Bu vəziyyətdə masaj deyil, xüsusi olaraq Daun sindromlu uşaqlar üçün hazırlanmış aktiv gimnastika nəzərdə tutulur. Erkən yaşlarda nitqi zəif inkişaf etmiş uşaqlarla işləyə biləcək loqoped ilə məsləhətləşmələr də sizə kömək edəcəkdir. Məktəbəqədər yaşda bir uşağın inkişafında mütəxəssislərin rolu artır. Bu mütəxəssislər defektoloqlar, loqopedlər, xırda motorikanın inkişafı üzrə mütəxəssislər və uşaq psixoloqlarıdır.

Daun sindromlu uşaqları öyrətmə metodları uşağın inkişaf səviyyəsini, Daun sindromunun inkişaf xüsusiyyətlərini nəzərə alaraq qurulur. Bu yanaşma inkişaf etdirilmiş metodlardan hər uşaq üçün fərdi olaraq uyğunlaşaraq bütün uşaqlar üçün istifadə etməyə imkan verir.

Xeyr. Daun sindromu ömürlükdür.

Hər şeydən əvvəl, uşağın sağlamlığını hərtərəfli yoxlamalısınız. Məsələ burasındadır ki, Daun sindromlu uşaqlarda bəzi sağlamlıq problemləri (ürək və endokrin sistem qüsurları) daha çoxdur.

Hələ də əlavə bir xromosomun  nədən qaynaqlandığı bilinmir. Anadan və ya atadan gələ bilər. Bir insanın 24 xromosomlu yumurta və ya sperma meydana gətirmə ehtimalını proqnozlaşdırma yolu hələ ki yoxdur.

Bildiyimiz odur ki, heç kim günahkar deyil. Hamiləlikdən dövründə və ya ondan əvvəl görülən heç bir şey Daun sindromuna səbəb ola bilməz. Bütün irqlərdə, sosial siniflərdə və dünyanın bütün ölkələrində bu sindroma rast gəlinir.

Hazırda doğulan hər 1000 körpənin birində Daun sindromuna rast gəlinir.

Xeyr, Daun sindromlu insanlar müəyyən bir şəxsiyyət tipinə sahib deyillər. Daun sindromlu insanlar fərdlərdir. Bununla yanaşı onlar müəyyən bir mübarizə strategiyasından daha çox istifadə edirlər. Məsələn, Daun sindromlu insanların gündəliklərini, nizamını və ardıcıllığını həyatlarını rasionalizasiya etmək və idarə etmək üçün istifadə etmələri çox yayğındır.

Daun sindromlu insanlar fərdi və cinsi münasibətlərdə olmaq və evlənmək hüququna malikdirlər. Daun sindromlu gənclərin münasibətlər və seksuallıq sahəsində təhsil alması vacibdir. Digər öyrənmə sahələrində olduğu kimi, bu mövzuda daha çox dəstəyə ehtiyac duya bilərlər.

Valideynlərdən birində Daun sindromu olduğu halda sindromun irsi ötürülmə ehtimalı ehtimalı 35-50% -dir. Bu şans hər iki valideynin də Daun sindromu olduğu yerdə daha yüksəkdir. Hamiləliyin daha tez sona çatma ehtimalı da yüksəkdir. Daun sindromlu qadınlar, digər qadınlara nisbətən vaxtından əvvəl körpəyə sahib olmaq və ya qeysəriyyə əməliyyatına ehtiyac duyurlar.

Uşaq Serebral İflici

Dölün ana bətnində, doğuş zamanı və ya doğuşdan sonrakı dövrlərdə MSS-in (mərkəzi sinir sistemi) müxtəlif səbəblərdən zədələnməsi nəticəsində yaranan bir haldır. Adətən, erkən uşaqlıq dövründə aşkarlanır və hərəkət pozuntuları ilə xarakterizə olunur. Hərəkət pozuntuları dedikdə isə iflic, əzələlərin boşalması, tarazlıq və nitq pozuntuları nəzərdə tutulur. (Uşaq serebral iflici )

Xeyr, genetik xəstəlik deyil. Selebral iflic daha çox inkişaf etməkdə olan  körpə beyninin zədələnməsinin nəticəsidir. Beynin zədələnməsi hamiləlik və ya doğuş zamanı baş verən hər hansı hadisənin nəticəsi ola bilər.

Serebral iflic erkən inkişaf mərhələlərində beynin beyin qabığı sahəsindəki hüceyrələrinin  zədələnməsindən qaynaqlanır. Beyin zədələnməsinin vaxtı çox vacibdir. Serebral iflicə səbəb olmaq üçün hamiləlik zamanı doğuş və ya doğuşdan dərhal sonra beyində zədələnmə olmalıdır. Uşaq 1 aylıq olduqdan sonra beyində zədələnmənin beyin iflici ilə nəticələnməsi olduqca qeyri-adi bir haldır. Körpənin beynində yaralanma bir neçə fərqli hadisədən baş verə bilər:

  • Oksigen çatışmazlığı: fetusun və ya tam müddətli körpənin beyni özünü qorumaq üçün davamlı, fasiləsiz oksigen tədarükünə ehtiyac duyur. Hamiləlik dövründə bir sıra komplikasiyalar (məsələn, ana infeksiyası, membran qırılması, göbək kordonu problemləri) körpəyə oksigen verilməsini dayandıra bilər. Doğuş və doğuş zamanı yaranan ağırlaşmalar da körpəni oksigensiz qoya bilər. Beyindəki hüceyrələr oksigendən məhrum olduqda qısa müddətdən sonra çürüməyə və ölməyə başlayacaq.
  • İnkişaf anomaliyaları: beyin hamiləlik zamanı normal inkişaf etmədikdə də beyin iflici ilə nəticələnə bilər. Anormal beyin inkişafına genetik xəstəliklər və ya hamiləlik dövründə infeksiya, qızdırma və ya travma kimi bəzi hadisələr səbəb ola bilər.
  • Doğuş travması: beyin iflicinə tez-tez doğuş və doğuş zamanı travma səbəb olur. Doğuşa köməkçi vasitələrin, mamalıq forsepsləri və ya vakuum çıxarıcıları kimi istifadəsindən körpənin başında xarici travma, beyinə zərər verə bilər. Doğuş zamanı körpənin sıxışmasına və oksigensiz qalmasına səbəb olan komplikasiyalar da beyin iflici ilə nəticələnən beyin zədələnməsinin ümumi səbəbləridir.

Xeyr, USİ hər kəsə fərqli şəkildə təsir edir və bir çox fərqli səbəbi olduğu üçün bunun müxtəlif formalarda olması da təəccüblü deyil. Uşaqda olan hərəkət pozğunluğunun tipinə və ya təsirə məruz qalan əzalarının sayına görə fərqli şəkildə özünü göstərə bilər.

Serebral iflic müxtəlif potensial simptomları olan müxtəlif xəstəliklər dəstidir. Bununla birlikdə, USİ-nin ən çox görülən simptomu bədən hərəkəti və duruşla bağlıdır. Uşaq Serebral İflicinin bədənin müxtəlif hissələrinə təsir edən bir neçə fərqli simptomları var. (Uşaq serebral iflici)

Xeyr. Serebral iflic proqressiv bir xəstəlik olaraq qəbul edilmir, bu da zaman keçdikcə daha da ağırlaşmayacağını bildirir. Eyni zamanda effektiv terapiya və müalicə ilə USİ-nin simptomları zamanla azaldıla da bilər.

Uşaq Serebral İflici həyati təhlükəsi olan bir xəstəlik deyil. Bu, insanın bədənindəki əzələlərin hərəkətini idarə etmə qabiliyyətini zəiflədən beyin zədələnməsindən qaynaqlanır. Bir dəfə beyinə ziyan gəldikdə daha da pisləşməz və ya yayılmaz. Bununla birlikdə, çox ağır beyin iflici ilə uşaq ikinci dərəcəli simptomlardan və ya ölümcül ola biləcək vəziyyətlərdən əziyyət çəkə bilər.

Məsələn, USİ-nə sahib olan bəzi uşaqlar qidanı çeynəmək və udmaqda çətinlik çəkirlər və bu da ölümcül boğulma qəzalarına səbəb ola bilər

Təəssüf ki, hazırda beyin iflici olan uşaqları sağaltmaq üçün “müalicə” yoxdur. USİ inkişaf mərhələsində beynin zədələnməsindən qaynaqlanır. Bədənin digər hissələrində yaralanmalar hüceyrələrin bərpası ilə yaxşılaşa bilər. Bədənin digər hissələrindən fərqli olaraq, beyinin içindəki hüceyrələr çürüdükdən və öldükdən sonra heç vaxt yenilənə bilməzlər. Buna görə beyin zədələri qalıcıdır. Bununla yanaşı olaraq, beyin iflici üçün çox yüksək effektiv müalicə yolları mövcuddur.

USİ-nə sahib olan insanların normal bir ömür sürməsi düşünülsə də fiziki problemlər yaşla birlikdə arta bilər (artan spastiklik, yorğunluq, güc itkisi və hərəkətliliyin azalması kimi) və bu fiziki çətinliklər öz növbəsində stressin artmasına və narahatlığa səbəb olur. Bu məsələlər ilə bağlı  müsbət addımlar böyük bir fərq yaradır və rahatlama texnikaları, öhdəsindən gəlmək bacarıqlarının inkişafı zehni və fiziki sağlamlığa faydalı təsir göstərə bilər.

Autizm sindromu

 Əksərən 2-3 yaşdan etibarən özünü büruzə verən, sosial münasibətlər və ünsiyyətdə problemlər yaradan, təkrarlanan və ya məhdud davranışlara yol açan ümumi inkişaf pozuntusudur.

 Həkimlər autizmin yaranma səbəbinin irsi faktorlara görə olduğunu bildirsələr də hansı gen və ya genlərin buna səbəb olduğu barədə dəqiq sübutlar yoxdur. Eyni zamanda  ətraf mühitin də autizmə yol aça biləcəyi ilə bağlı fikirlər mövcuddur. Lakin hər növ fərqli coğrafiyada, irq və ailədə autizm spektr pozuntusuna rast gəlmək mümkündür.

Evdə bir çox sadə yolla bu vərdişləri aradan qaldırmaq mümkündür. “Lazımsız səs əlindəkini itirməkdir” adlı məqalədə bir valideynin bunla bağlı faydalı məsləhətlərini görə bilərsiniz.  (“Lazımsız səs əlindəkini itirməkdir”)

Autizm Spektr Pozuntusunun bir çox ümumi əlamətləri olsa da hər bir autizmli fərd fərqlidir və bu əlamətlər də fərqli şəkildə özünü göstərir.
Bəzi ümumi əlamətlər: Sosial münasibətlərdə pozuntu, göz təmasının qurulmaması, təkrarlanan fiziki davranışlar. (“Autizm Spektr Pozuntusu”)

 Asperger sindromu autizmin yüngül bir formasıdır. Asperger sindromlu uşaqların nitqi nisbətən daha çox inkişaf etmiş olsa da sosial ünsiyyət bacarıqları məhdud səviyyədədir.

Yalnız qızlarda görülən ASP-nin bir növüdür. Erkən normal inkişafdan sonra 6 ilə 18 ay aralığında autizmin simptomları yaranmağa başlayır. Bunlara nitqin geriləməsi, sosial əlaqələrin pozulması, ümumi motor bacarıqlarında geriləmə daxildir. Rett sindromunun yaranma səbəbi genetik amillərlə bağlıdır.

Xeyr, autizmin irsi bir xəstəlik olması ilə bağlı elmi sübutlar mövcud deyil.

Bütün dünyada autizmli uşaqların sayı durmadan artır. ABŞ-ın Xəstəliklərə Nəzarət Mərkəzinin (Center for Disease Control and Prevention) göstəricilərinə görə, əgər 2000-ci ildə hər 1000 uşaqdan 150-nə autizm spektr pozğunluğu (ASP) diaqnozu qoyulurdusa, artıq 2014-cü ildə hər 1000 uşaqdan 68-də bu sindrom müəyyən edilirdi. 2020-ci ildə isə hər 54 uşaqdan 1-nə autizm sindromu diaqnozu qoyulur. Dünya üzrə ümumi statistikaya əsasən isə hər 160 uşaqdan 1-də autizm spektr pozuntusuna rast gəlinir.

Autizm sindromu olan uşaqlarda adətən bağırsaq problemləri yaşandığı üçün kazein tərkibli süd və süd məhsullarından, qlüten tərkibli qidalardan istifadə edilməməsi tövsiyə edilir.

3 yaşdan gec olmayaraq düzgün autizm diaqnozunun qoyulması, müalicə və sosial inkişafla bağlı reabilitasiyalara başlanılması uğurlu erkən müdaxilədir.

Sualınız var ?