Daun sindromu

Daun sindromu nədir?

Daun sindromu genetik xromosom anomaliyasıdır. İlk dəfə 1866-cı ildə İngilis həkim John Lanqdon Daun tərəfindən müəyyən edilmişdir.
Statistikaya görə dünyada hər 700 uşaqdan biri Daun sindromu ilə dünyaya gəlir. Bu nisbət isə müxtəlif ölkələrdə, iqlim zonalarında, sosial təbəqələrdə eynidir. Daun sindromlu oğlan və qızlar eyni tezliklə doğulur və onların valideynləri də normal xromosom dəstinə sahib olurlar.

Daunun yaranma səbəbi nədir?

Yeni bir insan həyatının yaranması zamanı kişi və qadın cinsiyyət hüceyrələrinin birləşməsindən sonra bir hüceyrə meydana gəlir. Yeni döllənmiş yumurtanın xromosomlarının sayı iki dəfə artaraq 46-ya çatır. Bunlardan 23-ü ananın, 23 ü atanın hüceyrəsinə aid olur. Daun sindromlu insanlarda isə 21-ci cütlükdə əlavə bir xromosom olur. Bu əlavə xromosom genetik təsadüf, mayalanmadan sonra hüceyrə bölünməsinin pozulması və yaxud anadan və ya atadan irsi mutasiyanın ötürülməsi əsasında yaranır. Nəticədə hüceyrələr 46 deyil, 47 xromosomdan ibarət olur. Sindromun yaranma səbəbi valideynlərin həyat tərzi, sağlamlıq, irq və ya milliyyətindən asılı deyil.

Daunun əsas əlamətləri

Fiziki əlamətlər

  • Baş ölçüsünün kiçik olması
  • Geniş üz quruluşu
  • Yastı və balaca burun
  • Boyun nahiyəsinin qısalığı və boynun arxa hissəsində artıq ətin olması
  • Monqoloid göz quruluşu
  • Göz anomaliyaları (linzaların bulanması, gözlərin bəbəyində ağ ləkələr, çəp gözlük)
  • Kiçik, asimmetrik, aşağı dəstli qulaqlar
    Yarımaçıq dodaqlar (adətən qalın) və uzun dil
  • Döş qəfəsinin deformasiyası
  • Aşağı əzələ tonusu
  • Qısa, enli qollar və qısa barmaqlar
  • Bir və ikinci barmaq arasında geniş məsafə (sandal boşluğu)

Digər əlamətlər

  • Nitq pozuntusu
  • Yüngül və orta dərəcəli əqli gerilik
  • Əzələ zəifliyinə görə fiziki fəaliyyət zamanı tez yorulma

Daun sindromunun növləri:

Trisomiya

Trisomiya iki əvəzinə üç xromosom olduğunu bildirir. Daun sindromlu şəxslərin 95% -in bədənində əlavə bir xromosom var(47-ci).  Anomal hüceyrə bölünməsi mayalanmadan əvvəl və ya sonra yumurtalıqda (95% hallarda) və ya spermada (5% -hallarda) baş verir. Embrion inkişaf etdikcə bədənin hər hüceyrəsinə əlavə bir xromosom daxil olur. Əlavə xromosom isə demək olar ki, həmişə uşağa anadan ötürülür. Ananın yaşı 35-dən çox olduqda isə Daun sindromlu bir uşağın doğulma ehtimalı artır.

 

Translokasiya (Yer dəyişdirmə)

Daun sindromunun bu növünə 4-5% uşaqda rast gəlinir.  Xromosomların ümumi sayı normadan kənara çıxmasa da (46), bəziləri parçalanır və digərlərinə qoşulmağa başlayır.  Beləliklə də Daun sindromunun əlamətləri meydana gəlir. Genetik konsultasiyaların köməyi ilə translokasiyanın mənbəyi müəyyən edilə bilər, lakin əksər hallarda səbəb təsadüfi genetik mutasiyadır və ata ilə bağlıdır.

Mozaika

Mozaika növü daun sindromlu uşaqların 1-2%-də rast gəlinir. Sindromun mozaika növü 21-ci xromosomun anomal nüsxəsinin yalnız bəzi hüceyrələrində meydana gəlir. Anomal və normal hüceyrələrin “mozaikası” embrionda döllənmədən sonra hüceyrə bölünməsinin pozulması nəticəsində yaranır. Anomal bölünmə prosesi zamanı 47 xromosom və normadan artıq miqdarda genetik material meydana gəlir. Embrion inkişaf etdikcə hər iki növ hüceyrə çoxalmağa davam edir. Hüceyrələrin yarısı sağlam olsa da digər yarısı daun sindromuna xaş simptomları inkişaf etdirməyə başlayır. Bədənlərində əsasən normal hüceyrələri daşıyan uşaqlarda isə Daun sindromunun simptomları daha az hiss olunur.

QEYD

Daun sindromlu uşaqlarda bu qeyd olunan əlamətlərin bir neçəsinə və ya hamısına rast gəlmək mümkündür. Bununla yanaşı ilkin diaqnoz qoyulduğu andan etibarən lazımi xidmət və dəstək göstərilməli, sosiallaşmaq üçün şərait yaradılmalıdır. Belə olduğu halda, Daun sindromlu hər bir uşaq yaşıdlarının əksəriyyəti kimi inkişaf edəcək və həyata dair çox şey öyrənəcəkdir!

Bloqlar

"Yaşamaq yanğısı"
Asperger sindromu
Autizmli məşhurlar
Onlara kömək edə bilmiriksə onda həyatlarını ağırlaşdırmayaq!
Daun sindromlu uşaqlarda yuxu problemi
Autizm Uğurumuza əngəl deyil!
Heç bir əngəl özümə olan inamıma əngəl ola bilməz!
Azərbaycanda autizmlə bağlı hansı səmərəli addımlar atıla bilər?
Lazımsız səs əlindəkini itirmək deməkdir
Autizm haqqında baxılmalı filmlər